Нелегкое дыхание

Далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь на каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием.  

Все мы, сталкиваясь с проблемами, порой вспоминаем наши детские беззаботные годы. Думаем о том, как же было хорошо, все казалось новым, ярким и интересным, а мир – безумно большим. Но вспомните, в детстве мы хотели быстрее стать взрослыми, ведь взрослые обладают свободой и правом выбора. А еще мы любили мечтать: быть похожими на сильного папу или брата, стать космонавтом, врачом или продавать мороженое. Но мы не задумывались о том, что наравне с возможностями во взрослом мире живут еще и трудности. А трудности возникают на нашем пути постоянно. Они бывают большими, бывают маленькими.  

Маленький Акбар, казалось бы, ничем не отличается от своих сверстников. Желание выздороветь – его заветная мечта. Юному жителю столицы врачи поставили диагноз «муковисцидоз» 5 лет назад.

Истории детей, которые родились с данным диагнозом, похожи. Их родители проходили все ступени его осознания – от отчаяния до надежды, все шаги лечения – от диагностики до ежедневных и ежечасных приемов различных лекарств. «Да, таких детей в Казахстане не так много, в целом по Казахстану насчитывается около 30 детей, но это – наша жизнь, трагедия наших семей», – говорит мама Акбара.  

– Рождение больного ребенка возможно, если оба родителя являются носителями генетического дефекта, – комментирует заместитель главного врача по лечебной работе детской городской больницы № 2 г. Астаны  

С. Жамукова. – Таких носителей не так мало – один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые, но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно. Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности, значения не имеют.

«В целом каждый 20-й житель является носителем этого гена, никто не застрахован. В нашем случае и муж, и я носители этого гена. Наша старшая дочь здорова, а вот он заболел», – говорит мама Акбара. 

Пациенты, страдающие муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. К примеру, наш Акбар хочет стать художником, ему нравится рисовать. Также он учится играть на барабанах и флейте. 

На заметку! Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние малыша. Поэтому если Вы заметили у ребенка соленый вкус кожи и плохую прибавку в весе, срочно обратитесь к участковому педиатру. 

Как подтвердить диагноз?  

Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу – основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Также врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях. 

Лечение детей с редкими заболеваниями очень дорогостоящее, и, конечно же, в нашей стране ни одна семья не сможет справиться с такой проблемой самостоятельно, комментирует руководитель Лекарственного информационно-аналитического центра А. Ахимова. Тем более что некоторые препараты не зарегистрированы в Казахстане, например «Пульмозим» и «Колистин», жизненно необходимые для применения. Министерством здравоохранения на уровне Правительства рассматривается вопрос закупа лекарственных средств для больных муковисцидозом. Делается все возможное для обеспечения необходимых лекарственных средств, которые улучшат качество жизни наших маленьких пациентов. 

– Раньше все лекарства мы покупали самостоятельно, – говорит мама Акбара, – и только с приходом министра здравоохранения С. Каирбековой был сдвиг, и дети, больные муковисцидозом, начали получать бесплатные лекарства. На сегодняшний день нам выдают бесплатно такие препараты, как «Дорназа альфа», «Креон» и «Ацетилцистеин». Кроме этого, Управлением здравоохранения по решению маслихата г. Астаны приобретается антибиотик «Колистина сульфат». Эти препараты стоят очень дорого. К примеру, одна только ампула «Колистина сульфата» в среднем стоит 30 тысяч тенге, при этом необходимо принимать одну ампулу ежедневно.  

Помните! Для получения бесплатных лекарственных средств необходимо встать на учет к участковому врачу поликлиники по месту прикрепления. При подтверждении диагноза дети, больные муковисцидозом, включаются в регистр детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Далее руководством поликлиники направляется список детей, состоящих на диспансерном учете с диагнозом «Муковисцидоз», в адрес Управления здравоохранения, которые, в свою очередь, направляют заявку в Министерство здравоохранения РК для закупа необходимых лекарственных средств. 

Вот уже 5 лет специалисты Лекарственного информационно-аналитического центра (ЛИАЦ) предоставляют населению и медицинским работникам достоверную информацию о правильном применении лекарственных средств, эффективности препаратов и возможных побочных действиях, а также о правах граждан на бесплатные препараты в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи. 

Более подробную информацию Вы можете узнать у квалифицированных специалистов, позвонив на телефон бесплатной телефонной линии Call-службы по номеру 8 800 080 88 87 даже из самого отдаленного уголка страны. Звоните или отправляйте свои вопросы на официальнай сайт ЛИАЦ – www.druginfo.kz.  

Мы созданы, чтобы помочь ВАМ!

Лекарственный информационно-аналитический центр

РГП на ПХВ «РЦРЗ» МЗСР РК

СПРАВКА

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий». Это означает, что выделяемые разными органами секреты имеют слишком высокую плотность и вязкость, отчего страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы и др. Особенно при этом поражаются легкие, в которых начинаются хронические воспалительные процессы. Нарушается их вентиляция и кровоснабжение, возникают мучительный кашель и одышка.